对于脆性X综合症，大家接触的不多，可能非常陌生。有些孕妈可能听医生或者其他方式了解过一些。大家知道自闭症吧，虽然脆性x综合症不是自闭症，但是脆性X综合症是导致自闭证的主要原因之一。说起自闭症，大家都非常的关心自己未出生的宝宝会不会也有这种情况发生。最近很多孕妈就在讨论要不要做一个脆性X综合症筛查呢？
卓域健康小编就“有必要做脆性X综合症筛查吗？”这个问题为大家详细解答。
有必要做脆性X综合症筛查吗？
什么是脆性X综合症？
脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS)，是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一，它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。并且专家指出脆性X综合症的致病原因是由于X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变。
脆性X染色体综合征是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，该病是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致，根据致病基因动态突变的程度不同临床表现轻重不一。
脆性X染色体综合征症状：
主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征有身高和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症、攻击性行为或孤癖症、中/重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。
过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3有轻度智力低下。
有必要做脆性X综合症筛查吗？
如果您是怀孕的母亲，很明显没有明显的疾病，是否有必要对脆性X综合征进行筛查？从理论上讲，表面缺乏症状的女性可能仍然是脆弱X染色体的携带者，并且有50％的机会遗传下一代突变基因，使他们的孩子生病。根据相关调查结果，成为脆性X综合征基因携带者的女性比例高达1：151，即每151名女性中有一名是携带者。对于每天平均生育4,537,4.4个新生儿的中国，每天约有300名患有脆性X综合征或基因携带者的人出生。这个数字出人意料。所以还是有必要做一个脆性X综合症筛查的。
脆性X综合症筛查时间：
怀孕满7周就可以进行检测了，可以在卓域健康网进行预约。主要抽取孕妇1 2ml母血（一般是两管血样），约3个工作天可取得报告。整个过程还是简单方便，如果怀孕期身体不方便的话也是可以邮寄送检的。
关于“有必要做脆性X综合症筛查吗？”这个问题就到这里了。目前来说对脆性Ｘ综合征患儿的治疗是一个难题，只能针对个体的表型进行相应的治疗，基本没有根治的方法。所以大家有条件或者家族有相关病史和担心子女患有此类疾病的孕妈都可以进行检测。更多有关脆性X综合症筛的检测详情，欢迎拨打卓域健康客服热线：00852-56225901 或添加客服微信【joyucare】在线咨询。
