说起脆性X综合症可能大家非常的陌生，可能大部分孕妈都没听说过。说起自闭症、智障儿大家可能更熟悉一点，这些症状其实都是脆性X综合症的症状表现。最近许多的孕妈询问什么是脆性X综合症有那些危害呢？能做相关的检查来预防吗？针对这些问题，今天
卓域健康就准备大量有关资料首先为大家详细解答“什么是脆性X综合症？”这个问题。
什么是脆性X综合症？
脆性X染色体
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。
什么是脆性X综合症？
脆性X综合症是1969年美国科学家Herbert Lubs首次证明X染色体的长臂Xq27.3带有一脆性断裂带导致重度智力低下。它是基因性疾病，为最常见的遗传性智力残疾原因。女性人群中携带这样基因约1/130-256。男性患儿发病率为.1/2000，女性患者发病率为1/4000。目前我国至少有89-150万脆性X综合症患者。发病率仅次于唐氏综合征。
脆性X综合症的发病原理
研究者发现X染色体“缢痕"是由一段CGG/CCG三核苷重复序列，过长三核苷重复序列可能对于frm1基因转录或翻译出FRM1蛋白不利。而FRM1蛋白是是神|经系统发育和可塑性的重要物质，它的缺失会导致智力发育障碍等生理异常现象。
临床表现
其典型的特征为中度到重度的智力障碍，巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml，正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商（IQ）为0～50。由于女性有两条X染色体，多为携带者，其中2/3智力正常，1/3有轻度智力低下。
如何预防？
最好方法是通过产前检测的方式提前发现，主要是做香港脆性X综合症筛检测，来预防出生脆性X综合症患儿。
香港脆性X综合症筛检测项目：
1.脆性X载体筛检
2.母体血样Y_DNA检查
脆性X综合症筛查查时间：
怀孕满7周就可以进行检测了，主要抽取孕妇1 2ml静脉血（一般是两管血样），约3个工作天可取得报告。整个过程还是简单方便，检测报告快不需要漫长的等待，还可以知道宝宝的性别。如果怀孕期身体不方便的话也是可以邮寄送检的。
以上就是“什么是脆性X综合症？”全部内容了，建议大家家族有相关病史的，担心胎儿患上脆性X综合症的孕妈也可选择做一下。更多有关香港脆性X综合症筛查的详情，欢迎拨打卓域健康客服热线：13267080906 或添加客服微信【joyucare】在线咨询。
