随着国家的计划生育政策的放松，已经开放了二胎。越来越多独生子女家庭的父母便想着生个二胎，希望自己的孩子有个伴将来能相互扶持。但是，在备孕二胎前，有没有在意过孩子的问题呢？有些孩子性格孤僻、脾气暴躁，这往往是脆性综合症的一种。很多孕妈可能不了解，也没有注意这些。今天
卓域健康的小编就“脆性X综合症是什么？有必要查吗？”这个问题为大家详细解答。
脆性X综合症是什么？有必要查吗？
脆性X综合症是什么？
脆性X综合症是一种X连锁智力障碍性的疾病，因为患者的体细胞在低叶酸的培养基中经诱变剂作用，可在部分细胞的X染色体的一定位点上出现断裂的脆性部位，因此得名。
它是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1，在神经细胞和睾丸精原细胞中高表达，具有选择性RNA结合功能。在基因的5´非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列，CGG的异常扩增是导致本征主要原因，占95%，基因内的点突变或1～2个碱基的缺失也可导致本征发生（<5%）。
脆性X综合症有必要查吗？
建议还是查一查的比较好，对孩子还是有好处的，脆性X染色体综合征导致患者智障，脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。
男性人群发病率约为1/4000，女性人群发病率约为1/8000，因为发病是在X染色体，而女性患者仍然有一条正常的X染色体，所以女性患者的临床症状较轻，而男性患者症状较严重。主要表现为智力障碍、硕大的耳朵、硕大的睾丸，尤其在成年期更为明显。语言、行为的异常，注意力不集中、语言障碍、构音困难、多语、兴奋、多动、行为孤僻。逆反心理强或者孤独症样的表现，可以有自残和攻击性的行为。面部的特征为头围大、前额突出、脸狭窄、长下颌、大鼻梁、招风耳，女性携带者可以有轻度的智力障碍及行为问题，但不如男性严重。没有特殊的治疗方法，语言训练以及其他生活技能训练可能会有所帮助，叶酸的治疗对行为异常也有所帮助。
脆性X综合症如何筛查？
怀孕满7周就可以在卓域健康预约进行检测了，主要抽取孕妇1 2ml母血（一般是两管血样），约3个工作天可取得报告。整个过程还是简单方便，如果怀孕期身体不方便的话也是可以邮寄送检的。
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