地中海贫血的症状与遗传性,孕前怎么做检测？
关于地中海贫血，对于大部分可能会比较陌生，那么地中海贫血是什么？为什么会遗传给宝宝？有没有孕前技术能检测出来？其实香港地中海贫血基因技术是可以准确检测出来的，下面
卓域健康小编为大家详细介绍一下。
地中海贫血具有遗传性吗？
地中海贫血是一种先天性的血液遗传疾病，有轻型和重型之分，轻型患者没有明显病症，能够正常生活，不需要特别治疗。但是孕妇在怀孕期间，可能会有贫血现象，并且患者体内的地中海贫血基因会直接遗传给胎儿。
两个轻型的患者结婚，下一代有50%的机会患轻型地贫，25%的机会患有重型地贫；如果只有一方是地中海基因携带者，其子女有50%的几率是基因携带者。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。而对于重型患者来说，需要定期的输血以及去铁治疗，经济和健康都会有严重的影响。
考虑到地中海贫血会遗传，如果您正处在生儿育女的年纪，为了下一代的健康着想，建议行地中海贫血基因检测。该项检测能分辨出夫妻双方是否是同类型的地贫基因携带者，从而推算出下一代的风险，助协助夫妻计划生育。
单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的遗传病。大多数单基因遗传病会导致出生婴儿畸型、残废、甚至死亡。地中海贫血又称海洋性贫血，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。临床症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现。
香港地中海贫血基因检测
地中海贫血都会有哪些症状
皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等都是地中海贫血的一些症状。关于地中海贫血的症状,也可以从其三个类型去判断,轻型、重型和中间型。下面关于地中海贫血的症状,给大家介绍介绍,希望可以更好的帮助大家了解地中海贫血。
它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样,下面是一些这三种类型的相关介绍。
一、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
二、中型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
三、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
什么是地中海贫血基因检测？
地中海贫血基因检测是一项新型基因检测，通过采集受检者的血液样本，对样本中的DNA进行测序和生物资讯分析，准确得出受检者是否携带地贫基因。地贫检测是孕妇的常规检测项目，能帮助在孕前或产前了解自身地贫基因携带情况，预防重症地贫患者出生。
地中海贫血基因检测的意义：检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者，提示生育风险。结合遗传谘询和产前检查，有效避免严重遗传病的发生。
地中海贫血基因检测优点：
1、检测全面，包括双种突变类型；
2、简单只需抽取5ml外周血
3、专业全面的疾病数据库，专业的基因检测服务
【阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变】这种情况下，需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变，他们生育患儿的风险将显著升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝：1）自然妊娠后行产前诊断；2）胚胎植入前基因诊断等。
综上所述，地贫基因检测是十分重要的，重型地贫患者严重者夭折，或是难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。因此，对于地中海贫血最有效的措施，就是重视产前检测，尽早的做出适合的治疗和跟进，或是防止重型患者的出生。更多有关香港地贫基因检测内容，可以在线咨询卓域健康顾问或者添加微信joyucare详细了解。
