香港无创DNA产前检查能查出唐氏儿吗？

说起唐氏儿，这是人类最早被确定的染色体病。是一种常见的出生缺陷疾病，一般出生的唐氏儿大多数智力发育迟缓，伴随很多其他疾病。随着无创产前检查技术的兴起，很多孕妈都是选择做无创产前检查。那么香港无创DNA产前检查能查出唐氏儿吗？

 
什么是唐氏儿？
唐氏儿又称二十一三体综合症，也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病。在活产婴儿中发病率约1:600~1:1000，母亲年龄越大发生率越高。是第21号染色体呈三体征，主要的临床表现就是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。智能落后，存在不同程度的智能发育障碍。随着年龄增长日益明显，生长发育迟缓。包括患儿出生的身长、体重都较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，可以伴有脐疝。有特殊的面容，表情呆滞、眼距宽、眼裂小、舌大外伸、颈短而宽。通常会有通贯手和特殊皮纹，50%伴有先天性心脏病。”
 
 针对唐氏儿，目前多数是采取预防方案，利用像无创DNA这样的高准确率筛查手段做排查，如果提示高风险，医生一般会建议做无创或者羊水穿刺进行确诊，一旦确诊，通常会建议孕妈终止妊娠。
 
香港无创DNA产前检查能检查出唐氏儿吗？
可以的，香港无创DNA产前检查主要是抽取孕妇静脉血做为样本，不需要采集母体内的羊水，可以避免宝宝因窒息、感染等因素造成流产及其他意外。主要是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，检测项目高达95种其中就包括唐氏综合症、爱德华综合症、巴陶氏症在内，准确率高达99.9%以上。
 
在怀孕10周、胚芽长度33毫米即可检查。检查时不需要空腹，只需要注意饮食健康，保持良好的心情就可以了。一般5到7个工作左右就可出具报告。
 
与羊水穿刺这种传统的检测方法相比，香港无创DNA大的优点是安全和检测周期早。不会带来任何的流产风险，可有效减轻孕妈的心理压力。
 
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