天使综合症如何预防？香港无创能检查出来吗？

天使综合症如何预防？香港无创能检查出来吗？
 
每个父母都希望自己的孩子健康健康的，满脸笑容乖巧的在自己身边一天天的长大。现实中却有这么一群孩子，天生就爱笑，像天使一样。但这其实是一种病态反应，是由染色体缺失造成的，叫天使综合症。面对天使综合症能否预防呢？香港无创作为一种能筛查染色体的疾病的产检方式，又能否检查出来呢？卓域健康接下来为您解答。

最近，一位年轻的妈妈带着自己两岁半的女儿，来到当地医院进行检查。孩子看起来比同龄的孩子弱小，脸上总是挂着微笑，还常一边微笑一边鼓掌。据这位家长介绍，孩子现在还不会走路，也不会说话，但却特别爱笑。家人发现，孩子除微笑外无其他特殊表情。不久前，孩子突然开始出现抽搐症状，于是前来就诊。
染色体微阵列技术检测结果显示：
孩子15号染色体q11-13区域4.8Mb的缺失，结合临床表型，患儿被确诊为天使综合征。
天使综合征，又叫“Angleman综合征”“快乐木偶综合征”，最早由英国儿科医生Angelman报道，其中75%为母源性染色体15q11-13区域缺失导致的一种罕见病。这种病的发病率仅为1/40000至1/10000，患病的孩子会一直微笑。

 
天使综合症虽然有一个看起来美丽的名字，但其背后却是一种非常罕见的罕见病，并且大部分患者都因为基因缺陷，所以导致智力低下，同时很有可能会伴有包括癫痫和睡眠障碍的相应问题。虽然这种疾病目前没有任何的特效药，并且可以随着年龄的增长缓解，但是大部分患者并没有办法活到成年。
 
天使综合症如何预防？
天使综合征目前尚无法治愈，只能通过药物控制。伴有癫痫的孩子需要抗癫痫治疗，运动、认知发育障碍的患儿可以通过康复训练来进步，最大限度恢复生活自理功能，减轻家庭和社会负担。虽然无法治愈，但天使综合征却是可以通过产前预防的。
 
香港无创能检查出来吗？
可以的，香港无创DNA能检测23对染色体，检测项目共95种，包括6种常染色体三倍体综合症、5种性染色体异常检测、以及84种染色体微缺失综合症等。其中84种染色体微缺失综合中就包括了天使综合症的检查。
 
目前天使综合症主要表现症状有：生长发育迟缓和智力发育迟缓，癫痫发作，共济失调，语言障碍，下颚突出，小头畸形，枕部扁平，部分患者还可出现毛发色素减少和蓝眼病等。其特有的行为改变，包括频繁出现的，易激惹的，不合时宜的大笑，伴有明显的兴奋动作和手扑翼样运动，多动，注意力仅能短暂集中等，但并非所有患者均表现出以上典型特征。而香港无创检查天使综合症的准确率达到99%以上。
 
香港无创产前检查孕周到达10周，胎芽33mm就可以进行检查了。仅需采取孕妇静脉血，利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离片段(包含胎儿游离)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有染色体疾病。与传统唐筛相比更精准，检查也更加的全面。
 
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